Quanto vale un respiro? È un gesto naturale, quasi automatico, che si compie ogni giorno senza nemmeno farci caso. Eppure, per migliaia di persone, respirare rappresenta una conquista faticosa e costante.
La sera dell’8 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, l’Italia sceglie di non distogliere lo sguardo e si tinge simbolicamente di blu. Dal David di Michelangelo a Firenze al Teatro Massimo di Palermo, fino alla Mole Antonelliana di Torino, piazze e monumenti storici si illuminano per iniziativa della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e delle sue associazioni regionali. Un fascio di luce per accendere l’attenzione su quella che spesso viene definita una “malattia invisibile”: una patologia che all’esterno non mostra segni immediatamente riconoscibili, ma che segna a fondo la quotidianità di chi ne soffre e delle loro famiglie.
Che cos’è la fibrosi cistica: meccanismo biologico e sintomi
La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica grave più diffusa. Si tratta di una patologia cronica, degenerativa e multiorgano, che colpisce indistintamente maschi e femmine.
All’origine della patologia vi è l’assenza o il malfunzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Questa alterazione determina la secrezione di un muco anormalmente denso e viscoso, capace di ostruire progressivamente i dotti di diversi organi:
- Polmoni e apparato respiratorio: il muco denso intrappola batteri e patogeni, innescando infezioni bronchiali e polmonari ricorrenti, tosse persistente, respiro sibilante, affanno e un danno polmonare progressivo che può condurre all’insufficienza respiratoria grave (condizione per la quale l’unico trattamento estremo resta il trapianto bipolmonare).
- Tratto gastrointestinale e pancreas: l’ostruzione impedisce il corretto rilascio degli enzimi digestivi, causando problemi di malassorbimento dei nutrienti, scarso accrescimento e complicanze intestinali. Nei neonati può presentarsi subito dopo il parto sotto forma di ileo da meconio (un blocco intestinale che richiede un intervento chirurgico tempestivo), mentre in età adolescenziale e adulta possono manifestarsi frequenti occlusioni intestinali.
- Ghiandole sudoripare e altri distretti: la mutazione altera gli scambi ionici producendo il tipico sintomo del “sudore salato”, oltre a impattare fegato e organi riproduttivi.
I numeri della malattia: un portatore sano ogni 30 persone
La fibrosi cistica è causata da mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. Spesso chi trasmette il gene mutato non ne è consapevole:
- In Italia si stima la presenza di circa 2 milioni di portatori sani, con una frequenza pari a 1 persona ogni 30.
- Quando due genitori sono entrambi portatori sani di una mutazione del gene CFTR, a ogni gravidanza vi è 1 probabilità su 4 (25%) di generare un figlio affetto da fibrosi cistica.
- L’incidenza è stimata in circa 1 nuovo nato malato ogni 2.500–3.000 bambini, con circa 150 nuove diagnosi all’anno nel nostro Paese.
- I pazienti censiti in Italia nel 2024 sono 6.182 (a fronte di oltre 100.000 persone a livello mondiale).
- Grazie all’evoluzione della diagnosi precoce, dell’assistenza specialistica e delle terapie farmacologiche innovative (come i modulatori della proteina CFTR), la prospettiva di vita è cambiata radicalmente: oggi il 65,2% delle persone con fibrosi cistica in Italia ha raggiunto o superato i 18 anni (dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica – RIFC, report 2024).
La quotidianità invisibile: la forza delle storie
Dietro le statistiche mediche si cela una realtà quotidiana scandita da aerosol, fisioterapia respiratoria, ricoveri ospedalieri programmati e decine di compresse ingerite a ogni pasto per poter assimilare il cibo.
Come racconta Giusi Gaeta, trentenne di Palo del Colle (Bari), laureata in Scienze Pedagogiche e specializzata per il sostegno scolastico: «Convivere con la fibrosi cistica significa portare addosso una fatica che spesso non si vede. Dietro una vita apparentemente normale ci sono terapie quotidiane, tempo rubato alle giornate… Non siamo “malati” prima di tutto: siamo persone, con sogni, desideri e voglia di vivere». L’avvento dei farmaci modulatori ha aperto per molti pazienti un capitolo nuovo, permettendo di recuperare le energie per viaggiare, studiare e progettare il futuro.
Una tenacia analoga emerge dal percorso di Lucia Dimola, operata a 48 ore di vita per ileo da meconio e capace, nel corso degli anni, di affrontare tre patologie oncologiche concomitanti senza mai arrendersi. Oggi Lucia pratica crossfit e ha ideato il “WOD senza respiro” (presentato anche al Rimini Wellness), una sessione di allenamento in cui gli atleti respirano esclusivamente attraverso una cannuccia per sperimentare direttamente sul proprio corpo la sensazione di fame d’aria con cui fa i conti chi ha una capacità polmonare compromessa.
La malattia trasforma l’intera famiglia. Dalle parole di padri e madri — come Valeria, madre di Saverio; Michele, papà di Gaia; o Raffaele, papà di Sara — emerge il trauma iniziale della diagnosi, il timore dell’incertezza, ma anche la scoperta di una resilienza condivisa che insegna a dare un valore immenso a ogni piccolo traguardo della crescita.
Lo sport come terapia: l’impresa di Alessandro Gattafoni
L’attività fisica rappresenta un pilastro fondamentale del piano terapeutico, raccomandata dai centri clinici per allenare i muscoli respiratori e favorire la clearance del muco bronchiale.
A incarnare questo principio è Alessandro Gattafoni, atleta marchigiano con fibrosi cistica e testimonial sportivo di LIFC. Dopo aver attraversato il mare Adriatico in kayak nel 2025 da Civitanova Marche a Sebenico (180 km in oltre 20 ore), il 9 luglio 2026 Gattafoni ha compiuto la prima tappa della nuova edizione del progetto “125 Miglia per un Respiro”: la traversata dello Stretto di Messina, coprendo l’andata in kayak (partenza ore 8 da Torre Faro) e il ritorno a nuoto, toccando terra alle ore 11 sulle coste calabresi di Cannitello.
L’iniziativa, patrocinata da CONI, FICK (Federazione Italiana Canoa Kayak) e Sport e Salute, con il contributo non condizionato di Vertex Pharmaceuticals, proseguirà dal 9 all’11 ottobre 2026 con la partecipazione di Alessandro ai Campionati Mondiali ICF di Canoe Ocean Racing a La Vila Joyosa, in Spagna. «Ognuno di noi ha il proprio “Stretto” da attraversare», ricorda l’atleta, «non sono i record a dare valore a un’impresa, ma la determinazione di affrontare ciò che sembra impossibile».
L’impegno di LIFC: oltre quarant’anni di rete e diritti
Nata nel 1980 dalla volontà di gruppi di genitori che cercavano supporto reciproco per rompere l’isolamento della malattia, la Lega Italiana Fibrosi Cistica ODV supporta oggi più di 18.000 persone tra pazienti e nuclei familiari.
È stata l’azione pionieristica dell’associazione a portare all’approvazione della Legge 548/93, la norma quadro che ha rivoluzionato l’assistenza in Italia istituendo Centri di Cura regionali dedicati e specializzati. Presieduta dal 2024 da Antonio Guarini, LIFC opera su scala nazionale articolandosi in cinque macro-aree (Qualità delle Cure, Qualità della Vita, Area Pazienti, Ricerca e Rapporti con l’Europa, Comunicazione e Raccolta Fondi).
Tra i servizi e i progetti attivi sul territorio spiccano:
- LIFC Cares: servizio gratuito di consulenza psicologica, legale e sociale per assistere le famiglie negli adempimenti burocratici e sanitari.
- Case LIFC: alloggi e supporto logistico dedicati ai pazienti e ai loro congiunti durante il periodo di attesa e degenza per il trapianto d’organo (polmone, fegato, pancreas) lontano dalla propria residenza.
- Progetto Lavoro: attraverso la piattaforma trovoilmiolavoro.it, agevola l’inserimento professionale e il collocamento mirato delle persone affette dalla malattia.
- Sensibilizzazione culturale e divulgazione: iniziative come la campagna escursionistica 65ROSEX65CIME (ispirata al modo in cui i bambini anglofoni pronunciano spontaneamente “cystic fibrosis”, somigliante a “65 roses”), e progetti editoriali come “Soffio Perfect Edition”, graphic novel di Giulio Ingrosso edita da Tora Edizioni con il sostegno di LIFC e il supporto di Giffoni Hub, che racconta la patologia attraverso gli occhi di un piccolo fuoco fatuo e della bimba Sophie.
- Rappresentanza istituzionale: interlocuzione continua con il Ministero della Salute, AIFA, AGENAS, Istituto Superiore di Sanità, la rete europea Cystic Fibrosis Europe (CFE) e l’Intergruppo Parlamentare sulla Fibrosi Cistica (costituito nel 2025 e co-presieduto dall’On. Ilenia Malavasi e dal Sen. Ignazio Zullo).
Guardare oltre ciò che appare
Illuminare l’Italia di blu l’8 settembre significa richiamare la collettività a una maggiore consapevolezza e vicinanza. Come riassume il Presidente LIFC, Antonio Guarini:
«Dietro una normalità spesso solo apparente ci sono terapie quotidiane, controlli continui, rinunce e un grande impegno per costruire un progetto di vita. La conoscenza è il primo passo per combattere l’indifferenza e costruire una società più consapevole, inclusiva e vicina alle persone con fibrosi cistica».
Chi desidera sostenere le attività di assistenza, la ricerca orientata al paziente e i progetti a favore della comunità può contribuire attraverso la piattaforma ufficiale di donazione dell’associazione: dona.fibrosicistica.it